С 1 апреля 2026 года список заболеваний, на которые проверяют новорожденных в России, пополнится двумя редкими генетическими патологиями. Как сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев, детей начнут тестировать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
По словам эксперта, расширение диагностики позволит выявлять опасные нарушения на самых ранних стадиях, когда симптомы еще не проявились. Это даст врачам возможность вовремя начать лечение и предотвратить тяжелую инвалидизацию детей.
Обе патологии являются наследственными и крайне серьезными. Х-сцепленная адренолейкодистрофия ведет к накоплению жирных кислот в тканях, что разрушает нервную систему. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот вызывает острую нехватку жизненно важных нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.).
На данный момент в расширенный скрининг уже входят 36 заболеваний, включая СМА и первичные иммунодефициты. Процедура остается прежней: у младенцев берут кровь из пятки на вторые сутки жизни, у недоношенных — на седьмые.